Primární hyperoxalurie II je dědičná metabolická porucha v metabolismu
oxalátů, řadí se mezi organické acidurie.
Synonyma: Glyoxylate reductase, Primary hyperoxaluria II
Klasifikace (Blau, 2003): 26.2
McKusick (OMIM): 260000
Chromozomální lokalizace: 9cen
Primární hyperoxalurie typu II je
autozomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené deficitem glyoxylát
reduktázy. Tyto poruchy jsou často sdruženy s organickou acidurií.
Primární hyperoxalurie typu I je autozomálně recesivně dědičné onemocnění
z deficitu aktivity peroxizomálního enzymu alanin-glyoxylát
aminotransferázy. Někdy se uvádí primární hyperoxalurie III typu, která je dána
intestinální hyperabsorpcí, není sdružena s acidurií.
Klinický obraz hyperoxalurií je především dán tvorbou konkrementů
ze šťavelanu vápenatého v uropoetickém traktu. Laboratorní průkaz:
anamnéza a vyšetření množství oxalátu v moči pomohou rozlišit příčinu
hyperoxalurie. Již vzniklou urolitiázu nebo její komplikace nutno řešit
obvyklými způsoby. Při prevenci recidivy litiázy je nutné zajistit dostatečný
příjem tekutin tak, aby množství moči za 24 hodin bylo alespoň 2000 ml,
pravidelné pití tekutin po 2 - 3 hodinách. Podávají se farmakologické dávky
pyridoxinu 150 - 1000 mg denně.
Podkladem je porucha enzymu
prokazovaná v cytozolu jaterních buněk, leukocytech.
Kromě
primární hyperoxalurie se často vyskytuje hyperoxalurie sekundární jako častá příčina urolitiázy.
Laboratorní nález: Kromě zvýšeného vylučování oxalátu může být ve
zvýšené koncentraci v moči přítomen též L-glycerát.