Porfyria cutanea tarda (PCT) je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy biosyntézy hemu, resp. mezi
porfyrie.
Synonyma:
Porphyria cutanea tarda, PCT
Klasifikace
(Blau, 2003): 31.4
McKusick
(OMIM): 176100
Chromosomální
lokalizace: 1p34
Heterozygotní forma deficitu uroporfyrinogendekarboxylázy s autosomálně dominantní dědičností (homozygotní
formou s autosomálně rcesivní dědičností je porfyrie
hematoerytropoetická).
Porfyria cutanea tarda je nejčastěji se vyskytující porfyrie,
postihuje zejména muže s výskytem 1:1000. U porfyria cutanea tarda
rozeznáváme
·
formu
familiární - autosomálně dominantně dědičnou a
·
formu
sporadickou vzniklou exogenními vlivy,
·
formu
toxickou s či bez genetické predispozice a
·
produkci
nádorem.
Enzymovým
defektem je snížená aktivita uroporfyrinogendekarboxylázy (URO-D). Lokalisace a
stupeň defektu URO-D v erytrocytech a hepatocytech se liší
v závislosti na formě či vyvolávajícím faktoru. Dochází k nadprodukci
zejména uroporfyrinu,který je skladován v játrech,dostává se ve zvýšené
míře do plazmy a z organismu je vylučován převážně močí.
Charakteristické
jsou kožní příznaky (hyperpigmentace, fotosenzitivita, snadná
zranitelnost kůže, tvorba puchýřů, hypertrichóza, obtížné
hojení ran) zejména na místech vystavených
slunečnímu záření. Poškození jater u porfyria cutanea tarda je obvykle středního stupně. Bývá způsobeno nejen
hromaděním porfyrinů, ale i zevními faktory
(alkohol, drogy,
toxiny, hepatitida C, B). Může
být i závažnější stupeň jaterního poškození s jaterní cirhosou. Častý
je i výskyt hepatocelulárního karcinomu jako pozdní komplikace jaterní cirhózy. Dalšími
příznaky může být conjunctivitis sicca,
polyneuropatie.
V laboratorním
obrazu jsou v období relapsu mnohonásobně zvýšeny hodnoty celkových porfyrinů
(uroporfyrinů a koproporfyrinů) v moči za 24 hodin. Chromatograficky jde o
uroporfyrin a porfyrin se 7 karboxylovými skupinami v moči i
v jaterní tkáni. Exkrece PBG močí je v normě. V jaterním souboru
nacházíme zvýšení aktivity transamináz u 50 % nemocných, někdy i ALP a
bilirubinu. Častá je elevace hladiny železa v séru spojená s mírným
nebo středním stupněm jaterní hemosiderózy. U většiny familiárních forem lze
stanovit sníženou aktivitu URO-D v erytrocytech.
Physician’s
Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd
Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer
Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
.