Hematoerytropoetická porfyrie je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy biosyntézy hemu, resp. mezi porfyrie.

Synonyma: Hepatoerythropoietic porphyria, HEP, homozygous PCT

Klasifikace (Blau, 2003): 31.8

McKusick (OMIM): 176100

Chromosomální lokalizace: 1q34

 

Autosomálně recesivní onemocnění. Homozygotní forma deficitu uroporfyrinogen dekarboxylázy (heterozygotní forma s autosomálně dominantní dědičností je porfyria cutanea tarda).

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

 

Další informace

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Martina Slavětínská

.