Porfyria variegata je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy biosyntézy hemu, resp. mezi
porfyrie.
Synonyma:
Porphyria variegata, PV, variegate porphyria, South African porhpyria
Klasifikace
(Blau, 2003): 31.6
McKusick
(OMIM): 176200
Chromosomální
lokalizace: 1q22
Jde o
akutní hepatální porfyrii s autosomálně dominantní dědičností. Největší
incidence je u potomků Burů v Jižní Africe, ale je známa prakticky na
všech světadílech u všech ras.
Enzymovým
defektem je snížená aktivita protoporfyrinogenoxidázy, některé práce
poukazují i na možné snížení aktivity hemsyntetázy.
Akutní
symptomatologie abdominální, nervová a psychiatrická jako u akutní
intermitentní porfyrie (3x častější u žen) se u některých nemocných kombinuje s
kožními příznaky podobnými jako u porfyria cutanea tarda.
V laboratorním
vyšetření se prokazuje vysoká exkrece protoporfyrinu a koproporfyrinu stolicí.
V akutní atace jsou ve vysokých hodnotách vylučovány močí 5-aminolevulát (ALA)
a porfobilinogen, koproporfyrin a také nacházíme uroporfyrin vznikající
neenzymovou kondenzací z porfobilinogenu.
Physician’s
Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd
Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer
Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
.