Protoporfyrie erytropoetická je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy biosyntézy hemu, resp. mezi
porfyrie.
Synonyma:
Erythropoietic protoporphyria, EPP, hepatoerythropoietic protoporphyria,
protoporphyria
Klasifikace
(Blau, 2003): 31.7
McKusick
(OMIM): 177000
Chromosomální
lokalizace: 18q21.3
Autosomálně
dominantně dědičné onemocnění, vyskytující se častěji než porfyrie erytropoetická kongenitáln (Güntherova
choroba).
Podkladem onemocnění je snížení aktivity ferochelatázy v kostní
dřeni, periferní krvi, jaterní tkáni a kožních fibroblastech.
Onemocnění
začíná v dětském věku, kdy jsou příznaky vyjadřeny především. V
dospělosti se zmírňují, vzácně vymizí zcela. Je
charakterizováno fotosenzitivitou,
která je závislá na
hladině protoporfyrinu v erytrocytech (po expozici UV záření pálení a
svědění kůže se zarudnutím a vznikem puchýřů).
V laboratorním
nálezu je zvýšená koncentrace protoporfyrinu v erytrocytech a plasmě,
zvýšené vylučování protoporfyrinu stolicí. Jaterní onemocnění je
charakterisováno přímou
hyperbilirubinemií, středně zvýšenou aktivitou aminotransferáz a alkalické
fosfatázy. U jaterního postižení dochází ke zvýšenému vylučování porfyrinů
močí, zejména koproporfyrinu I. V jaterní biopsii je možno v pozdějším
věku nacházet cirhózu s depozity tmavě hnědého pigmentu, protoporfyrinu.
Vylučování 5-aminolevulátu a porfobilinogenu močí v normě.
Physician’s
Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd
Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer
Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
.