Trimetylaminurie je dědičná metabolická porucha v katabolismu trimetylaminu, metabolitu
převážně vznikajícího ve střevě z některých potravin
Synonyma: Trimethylaminuria, Fish odour syndrome
McKusick (OMIM): 602079; 136132
Chromozomální
lokalizace: 1q23-q25
Dědičnost: autozomálně recesivní,
Defekt enzymu: EC 1.14.13.8
Výskyt: vzácné onemocnění (celosvětově bylo
popsáno nejméně 31 pacientů), v ČR bylo onemocnění diagnostikováno u
jednoho pacienta
Příčinou onemocnění
je deficit jaterního enzymu monooxygenázy obsahující flavin (gen FMO3). Deficit
enzymu vede k neschopnosti odbourávat trimetylamin (vznikající ve střevě
účinkem bakterií z cholinu obsaženého především ve žloutcích, vnitřnostech
a luštěninách) a N-trimethylaminoxid (obsažený v mořských rybách). Nahromaděný
těkavý trimetylamin zapáchá po rybách a vylučuje se tělesnými tekutinami včetně
potu a dostává se rovněž do dechu. Ačkoliv pacienti s touto nemocí nemají
žádné jiné klinické příznaky, abnormálním zápachem jsou společensky silně
stigmatizováni a trpí sekundárně řadou duševních obtíží včetně deprese. Léčba
je možná pouze dietně s vynecháním potravin obsahujících cholin, betain a
N-trimethylaminoxid.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace
Viktor Kožich