Ostatní dědičné poruchy metabolismu

Heterogenní skupina DMP způsobených deficitem enzymů s různou substrátovou specifitou či poruchou tubulární a střevní reabsorpce dibazických AMK a cystinu (cystinurie).

Trimetylaminurie	Trimethylaminuria	OMIM: 602079; 136132
Dimetylglycinurie	Dimethylglycinuria	OMIM: 605849; 605850
Sarkosinémie	Sarcosinemia	OMIM: 268900
Deficit prolidázy	Iminodipeptiduria	OMIM: 170100
Hyperornitinémie s gyrátovou atrofií	Hyperornithinemia	OMIM: 258870
Cystinurie	Cystinuria	OMIM: 220100
Aminoacidurie dikarboxylová	Dicarboxylic aminoaciduria	OMIM: 222730
Hypofosfatázie	Hypophosphatasia	OMIM: 146300; 171760; 241500; 241510

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Další informace

· ENC: Dědičné poruchy metabolismu

Viktor Kožich