Synonyma: Dimethylglycinuria, dimethylglycine
dehydrogenase deficiency
McKusick (OMIM): 605849, 605850
Podstata: Příčinou je deficit enzymu
dimethylglycindehydrogenázy (EC 1.5.99.2), jenž se účastní katabolismu cholinu.
Dimethylglycindehydrogenáza katalyzuje oxidativní demetylaci dimetylglycinu na
sarkosin.
Dědičnost: autozomálně recesivní
Chromozomální
lokalizace: 5p12.2-q12.3
Výskyt: velmi vzácné onemocnění popsané pouze u
jedné pacientky afrického původu, v ČR nezachycen
Klinický obraz: U jediné dosud popsané pacientky byl hlavním příznakem
zápach moči a potu po rybině (vedoucí k řadě psychických a sociálních
problémů), dále byla přítomna i výrazná
únavnost svalů. Centrální nervový systém postižený nebyl.
Laboratorní diagnostika: Laboratorní
diagnostika je možná na základě průkazu zvýšených koncentrací dimetylglycinu
v plazmě a moči metodou HPLC, GC/MS nebo NMR spektroskopie. Diferenciálně
diagnosticky může být dimetylglycin může být zvýšen i u pacientů
s homocystinurií na terapii betainem a u jedinců s deficitem folátů.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Arthur L. Beaudet, William S. Sly, and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA, 2001. ISBN 0-07-116336-0.
Další
informace
Viktor Kožich