Defekt transportu mastných
kyselin s dlouhým řetězcem je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi poruchy oxidace
mastných kyselin na úrovni aktivního transportu mastné kyseliny do buňky.
Synonyma: Defect in transport of long-chain fatty
acids, LCFA transporter defect
McKusick (OMIM): 603376
Chromozomální
lokalizace: ?
Výskyt: velmi vzácný
Mezi základní
příznaky patří neketotická hypoglykémie a akutní jaterní selhání.
V buňkách je výrazně snížen obsah dlouhých mastných kyselin.
Podkladem je defekt
transportu mastných kyselin s dlouhým řetězcem přes cytoplazmatickou
membránu v důsledku mutace v některém z genů pro proteiny přenášející
mastné kyseliny (fatty acid transporter protein, FATP).
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace