Deficit E2 komponenty pyruvát dehydrogenázového komplexu

Deficit E2 komponenty pyruvát dehydrogenázového komplexu je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy energetického metabolismu v mitochondriích, které se týkají pyruvátdehydrogenázového komplexu.

Synonyma: Deficiency in the E2 component of pyruvate DH complex, Deficit dihydrolipoyl transacetylasy

Klasifikace (Blau, 2003): 27.3

McKusick (OMIM): 245348

 

Podkladem je deficit dihydrolipoyl transacetylázy.

 

Literatura

• Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  Dědičné poruchy metabolismu
•  Poruchy mitoch. energetického metabolismu

 

Antonín Jabor