Deficit pyruvát dehydrogenázy fosfatázy

Deficit pyruvátdehydrogenázy fosfatázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy energetického metabolismu v mitochondriích, které se týkají pyruvátdehydrogenázového komplexu.

Synonyma: Deficiency of the pyruvate DH phosphatase,

Klasifikace (Blau, 2003): 27.7

McKusick (OMIM): ?

 

Podkladem je deficit pyruvát dehydrogenázy fosfatázy.

 

Literatura

• Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

·         Dědičné poruchy metabolismu

·         Poruchy mitoch. energetického metabolismu

 

Antonín Jabor