Deficit akonitázy

Decificit akonitázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy energetického metabolismu v mitochondriích, které se týkají citrátového cyklu.

Synonyma: Deficiency of the aconitase,

Klasifikace (Blau, 2003): 27.8

McKusick (OMIM): 255125

 

Podkladem je decificit akonitázy, obvykle ve spojení s deficitem sukcinát dehydrogenázy.

 

Literatura

• Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  Dědičné poruchy metabolismu
•  Poruchy mitoch. energetického metabolismu

 

Antonín Jabor