Deficit 2-oxoglutarát dehydrogenázového komplexu (nespecifikovaný)

Deficit 2-oxoglutarát dehydrogenázového komplexu (nespecifikovaný) je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy energetického metabolismu v mitochondriích, které se týkají citrátového cyklu.

Synonyma: Deficiency in the 2-Oxoglutarate DH complex, unspecified, Deficit a-ketoglutarát DH komplexu

Klasifikace (Blau, 2003): 27.10

McKusick (OMIM): 203740

 

Podkladem je nespecifikovaný deficit a-oxoglutarát dehydrogenázového systému.

 

Literatura

• Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

 

Další informace

Dědičné poruchy metabolismu

Poruchy mitochondriálního energetického metabolismu

 

Antonín Jabor