Hesla a pojmyHESLAHesla - *

Deficit komplexu IV mitochondrií

AJENK

Deficit Komplexu IV je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy energetického metabolismu v mitochondriích, které se týkají dýchacího řetězce.

Synonyma: Deficiency in the Complex IV, Deficit cytochrom c oxidázy

Klasifikace (Blau, 2003): 27.16

McKusick (OMIM): 220110/516030

 

Podkladem je deficit cytochrom c oxidázy

 

Literatura

  • Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

 

Antonín Jabor