Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Deficit "Coupling state"

AJENO

Deficiency of the Coupling state je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi kombinované defekty energetického metabolismu v mitochondriích, které se týkají mitochondriálního systému konverze energie.

Synonyma: Deficiency of the Coupling state, Porucha "coupling state"

Klasifikace (Blau, 2003): 27.18

McKusick (OMIM): 238800

 

Podkladem je deficit "coupling state".

 

Literatura

  • Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

 

Antonín Jabor

.