Deficit ATP/ADP translokátoru

Deficit ATP/ADP translokátoru je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi kombinované defekty energetického metabolismu v mitochondriích, které se týkají mitochondriálních transportních systémů.

Synonyma: Deficiency in the ATP/ADP translocator, Deficit ANT

Klasifikace (Blau, 2003): 27.19

McKusick (OMIM): 103220

 

Podkladem je deficit ANT (adenine nucleotide translocator), který je lokalizován ve vnitřní membráně mitochondrií.

 

Literatura

• Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  Dědičné poruchy metabolismu
•  Poruchy mitoch. energetického metabolismu

 

Antonín Jabor