Syndrom akutní
alkoholové intolerance
Klasifikace: OMIM
100650
Lokus: 12q24.2
Syndrom akutní
alkoholové intolerance je podmíněn deficitem jaterní mitochondriální aldehyddehydrogenázy (EC 1.2.1.3, ALDH2). Podkladem
poruchy je změna GLU487LYS.
Jako syndrom Sjögrenův-Larsonův se označuje deficit enzymu ve fibroblastech.
.