Syndrom Sjögrenův-Larssonův

Synonyma: Oligophrenie-Ichthyose-Syndrom, FAO deficience, Fatty aldehyde dehydrogenase deficiency

Klasifikace: OMIM 270200

Lokus: 17p11.2

 

Sjögrenův-Larssonův syndrom s autosomálně recesivní dědičností charakterizovaný diagnostickými kritérii:

• kongenitální ichtyóza,
• spastická kvadruplegie,
• křeče,
• malý vzrůst

 

Klinické projevy zahrnují změny na hlavě (hypoplazie zubů), skeletu (kloubní kontraktury, kyfóza páteře), kůži (ichtyóza, hyperkeratóza), nervové systému (fotofobie, spastické kvadruplegie, postižení duševního vývoje s mentální retardací, křeče, demyelinizace v CNS). Podkladem je mutace genu pro aldehyddehydrogenázu (family 3) ve fibroblastech (fatty aldehyde dehydrogenase, family 3, subfamily A, member 2). Vyskytuje se často ve Švédsku. Počátek neurologické symptomatologie kolem 30 měsíců věku.

 

 

Poznámka

Někdy se nazývá Syndrom T. Sjögrena, aby se zdůraznila odlišnost od sicca syndromu, popsaného Henrickem Sjögrenem.

 

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

·         Aldehyddehydrogenáza

·         Syndrom akutní alkoholové intolerance  

 

Marie Švarcová

.