Myotonia congenita (Thomsenova, autosomálně dominantní) (Autosomal dominant myotonia congenita Thomsen, OMIM 160800) je geneticky podmíněné nedystrofické onemocnění kosterního svalu charakterizované svalovou ztuhlostí a neschopností svalu relaxovat po kontrakci, podmíněné mutací genu pro chloridový svalový kanál-1 (CLCN1, OMIM 118425) s autosomálně dominantní dědičností. Je způsobena mutací genu pro chloridový svalový kanál-1 (CLCN1, OMIM 118425). Mutace téhož genu je podkladem autosomálně recesivní myotonia congenita Becker, která je častější a závažnější.
Synonyma:
Dědičnost: AD
Gen: CLCN1, lokus: 7q35
Klinické údaje: Svalová ztuhlost s hypertrofií bez svalové slabosti, manifestace kolem 4 až 12 let života zejména u chlapců. Postižení svalů začíná na nohách, rozšiřuje se na horní končetiny a posléze postihuje žvýkací a obličejové svaly. Svaly jsou hypertrofické, problémy jsou na začátku svalové práce (při pokusu o rychlý pohyb po předcházejícím klidu). Po kontrakci svalu následuje prodloužená relaxace. Pokud se ve svalové práci pokračuje, ztuhlost mizí (tzv. "warm-up phenomenom").
Další informace
Antonín Jabor