Chloridový kanál 1 (CLCN1, Chloride channel 1, skeletal muscle, OMIM 118425) je protein, jehož mutace způsobuje autosomálně recesivní Myotonia congenita Becker nebo autosomálně dominantní Myotonia congenita Thomsen.
Chloridový kanál CLCN1 reguluje excitabilitu sarkolemy. Za normálních okolností má kosterní sval vysokou klidovou vodivost pro Cl- a redukce této vodivosti způsobuje elektrickou nestabilitu a následující myotonii. Strukturálně se jedná o homooligomér složený pravděpodobně ze 4 podjednotek. Vodivost svalu pro Cl- je podmíněna zejména chloridovým kanálem CLCN1. Hlavní lokalizace proteinu: kosterní sval.
Gen: CLCN1, lokus: 7q35
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor