Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - svaly

Titin

AJEWE

Titin (OMIM 188840) je proteinová složka filament příčně pruhovaného a srdečního svalu. Společně s  nebulinem je v interakci s tenkými aktinovými a tlustými myosinovými filamenty. Titin je jedn z největších známých proteinů (m.h. 3000000 - 3500000, tj. 3 - 3,5 MDa, 30000 aminokyselin). Hraje roli v myofibrilogenezi. Je lokalizován v Z-linii a M-linii.Protein je dlouhý cca 1 um a zaujímá délku mezi Z-linií a M-linií. Má kinázovou doménu v blízkosti M-linie.Lokus 2q24.3. Porucha tvorby je spojena s rozvojem myopatie, resp. dilatační kardiomyopatie.

 

Další informace

Fyziologie a biochemie svalu

Antonín Jabor