Bartterův syndrom je autosomálně recesivní onemocnění s defektem zpětného tubulárního transportu NaCl ve vzestupném tlustém raménku Henleovy kličky projevující se zvýšeným vylučování Cl- a K+ močí. Podkladem je mutace genu pro iontové kanály Henleho kličky - CLC-Kb, NKCC2 a ROMK1.
Podle postiženého kanálu se rozlišuje typ Bartterova syndromu.
Dochází tak k hypokalémii, hypomagnesiémii a hypochloridemické metabolické alkalóze. Může dojít k rozvoji glomerulosklerózy a renální insuficience. Je zde hyperplasie iuxtaglomerululárních a dřeňových intersticiálních buněk, dochází ke zvýšení produkce prostaglandinů, reninu a snížení sekrece aldosteronu. Jako „pseudobartterův syndrom“ je popisována situace s obdobnými laboratorními projevy po abúzu diuretik nebo laxativ.
Další informace
Antonín Jabor