Centrální diabetes insipidus (Central
diabetes insipidus, CDI, OMIM 125700) je geneticky podmíněné onemocnění podmíněné
deficitem vazopresinu na úrovni jeho syntézy s polyurií a ztrátou koncentrační
schopnosti. Postiženým proteinem je vasopresin (argininvazopresin,
ADH, antidiuretický hormon, vasopressin-neurophysin II) (OMIM 192340).
Synonyma: Neurogenic diabetes insipidus
Dědičnost: AD
Gen: AVP, lokus: 20p13
Klinické údaje: Onemocnění s deficitem vazopresinu (AVP) a
jeho vazebného proteinu (nikotinem stimulovaný neurofyzin), důvodem je porucha
osmoreceptorů (hypotalamus) při zachované funkci volumoreceptorů (síně, oblouk
aorty, karotidy). Za prokázanou se považuje také autoimunitní etiologie. Z
tohoto důvodu se zvýší koncentrace ADH po aplikaci furosemidu, ale nikoli po
aplikaci hyperosmolálního roztoku NaCl. Koncentrace ADH při osmolalitě nad 295
mmol/kg jsou pod 2 ng/l. Postižení skeletu se projeví poklesem denzity jak
obratlů, tak krčku femuru. V plazmě je snížený osteokalcin. Terapie
desmopresinem kostnímu postižení nezabrání, efektivní je naopak alendronát. U
postižených pacientů je typická facies s hypertelorismem, širokým a krátkým
nosem a dlouhým filtrem (vertikální žlábek pod nosem). Parciální deficit
oxytocinu a jeho vazebného proteinu (estrogeny stimulovaný neurofyzin).
Laboratorní
nález: Hypernatrémie,
hyperchlorémie, hyperosmolalita, hypostenurie (pod 200 mmol/kg), pozitivní
odpověď na dDAVP, včetně zvýšení cAMP.
Geneticky
podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor