Kapitola 7. Vybrané poruchy vnitřního prostředí nebo iontových kanálů s genetickým podkladem

Porucha	Postižený protein
Diabetes insipidus centrální	Vasopresin
Diabetes insipidus nefrogenní (AD, AR)	Aquaporin-2
Diabetes insipidus nefrogenní (X-vázaný)	Receptor V2 pro ADH
Dysplázie akromegalická Maroteuxova typu	Receptor NPR2 pro CNP
Hyperaldosteronismus familiární, typ 1	11beta-hydroxyláza (EC 1.14.14.4)
Hyperkalcémie familární hypokalciurická	Receptor CaSR (Ca2+/Mg+-sensing receptor)
Hyperparatyreoidismus neonatální závažný	Receptor CaSR (Ca2+/Mg+-sensing receptor)
Hypokalémie familiární
Hypomagnezémie familiární s hyperkalciurií	Paracellin-1 (Claudin-16)
Hypomagnezémie izolovaná (renální)	Gama-podjednotka Na+/K+-ATPázy
Hypoparatyreóza autosomálně dominantní	Receptor CaSR (Ca2+/Mg+-sensing receptor)
Choroba Dentova 1 (nefrolitiáza X-vázaná)	Kanál chloridový ClC-5
Choroba Dentova 2	Fosfatidylinositol 4,5-bisfosfát-5-fosfatáza (OCRL1)
Myotonia congenita Thomsen	Kanál chloridový svalový CLCN1
Myotonia congenita Becker	Kanál chloridový svalový CLCN1
Myotonie indukovaná kaliem	Kanál sodný SCNA4, alfa podjednotka
Paralýza hyperkalemická periodická	Kanál sodný SCNA4, alfa podjednotka
Paralýza hypokalemická periodická	Kanál kalciový, alfa-1S podjednotka (CACNA1S) Alfa podjednotka sodného kanálu SCNA4 Kanál draselný KCNE3 (Mirp2)
Paralýza normokalemická periodická	Kanál sodný SCNA4, alfa podjednotka
Paralýza tyrotoxická periodická	Kanál draselný KCNE3 (Mirp2)
Paramyotonia congenita	Kanál sodný SCNA4, alfa podjednotka
Pseudohypoaldosteronismus, typ 1 (AD)	Receptor mineralokortikoidů (typ I)
Pseudohypoaldosteronismus, typ 1 (AR)	Kanál sodný epitelový (ENaC), podjednotky alfa, beta a gama
Střevní hypomagnezémie (hypomagnezémie se sekundární hypokalcémií)	Kanál kationtový TRPM6
Syndrom Bartterův antenatální typ 1	Kotransportér Na-K-Cl (NKCC2)
Syndrom Bartterův antenatální typ 2	Kanál draselný ROMK
Syndrom Bartterův klasický, typ 3	Kanál chloridový CLCNKB
Syndrom Bartterův typ 4 se senzorickou hluchotou	Barttin (BSND)
Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 1	Kanál draselný KvLQT1
Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 2	Kanál draselný Kv11.1
Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 3	Kanál sodný Nav1.5
Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 4	Ankyrin 2 (Ankyrin B)
Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 5	Kanál draselný KCNE1 (MinK)
Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 6	Kanál draselný KCNE2 (MiRP1)
Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 7	Kanál draselný (Kir2.1)
Syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 8	Kanál kalciový CACNA1C (CaV1.2)
Syndrom Gitelmanův	Kotransportér Na-Cl (NCCT)
Syndrom Gordonův, pseudohypoaldosteronismus typ 2	Kináza WNK1, Kináza WNK4
Syndrom krátkého QT (kongenitální) typ 1	Kanál draselný Kv11.1
Syndrom krátkého QT (kongenitální) typ 2	Kanál draselný KvLQT1
Syndrom krátkého QT (kongenitální) typ 3	Kanál draselný (Kir2.1)
Syndrom Laurenceův-Moonův-Bardetův-Biedlův	Tetratricopeptide repeat protein
Syndrom Liddleův	Kanál sodný epitelový (ENaC), podjednotky beta a gama
Syndrom Loweho	Fosfatidylinositol 4,5-bisfosfát-5-fosfatáza (OCRL1)
Syndrom nepřiměřené antidiurézy nefrogenní	Receptor V2 pro ADH
Syndrom Wolframův (AR)	Wolframin
Syndrom Wolframův (mitochondriální )	-
Syndrom zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů	11beta-hydroxysteroid dehydrogenáza (typ II)

Další informace

Vodní a iontová rovnováha

Kanály iontové a vodní

Principy regulace vnitřního prostředí

Syndrom krátkého QT

Syndrom dlouhého QT

Rejstřík Encyklopedie laboratorní medicíny pro klinickou praxi

Antonín Jabor (2008-08-10)