|
Porucha
|
Postižený protein
|
|
Diabetes
insipidus centrální
|
Vasopresin
|
|
Diabetes
insipidus nefrogenní (AD, AR)
|
Aquaporin-2
|
|
Diabetes
insipidus nefrogenní (X-vázaný)
|
Receptor
V2 pro ADH
|
|
Dysplázie
akromegalická Maroteuxova typu
|
Receptor
NPR2 pro CNP
|
|
Hyperaldosteronismus
familiární, typ 1
|
11beta-hydroxyláza
(EC 1.14.14.4)
|
|
Hyperkalcémie
familární hypokalciurická
|
Receptor
CaSR (Ca2+/Mg+-sensing receptor)
|
|
Hyperparatyreoidismus
neonatální závažný
|
Receptor
CaSR (Ca2+/Mg+-sensing receptor)
|
|
Hypokalémie
familiární
|
|
|
Hypomagnezémie familiární s hyperkalciurií
|
Paracellin-1
(Claudin-16)
|
|
Hypomagnezémie
izolovaná (renální)
|
Gama-podjednotka
Na+/K+-ATPázy
|
|
Hypoparatyreóza
autosomálně dominantní
|
Receptor
CaSR (Ca2+/Mg+-sensing receptor)
|
|
Choroba
Dentova 1 (nefrolitiáza X-vázaná)
|
Kanál
chloridový ClC-5
|
|
Choroba
Dentova 2
|
Fosfatidylinositol
4,5-bisfosfát-5-fosfatáza (OCRL1)
|
|
Myotonia
congenita Thomsen
|
Kanál
chloridový svalový CLCN1
|
|
Myotonia
congenita Becker
|
Kanál
chloridový svalový CLCN1
|
|
Myotonie
indukovaná kaliem
|
Kanál
sodný SCNA4, alfa podjednotka
|
|
Paralýza
hyperkalemická periodická
|
Kanál
sodný SCNA4, alfa podjednotka
|
|
Paralýza
hypokalemická periodická
|
Kanál
kalciový, alfa-1S podjednotka (CACNA1S)
Alfa
podjednotka sodného kanálu SCNA4
Kanál
draselný KCNE3 (Mirp2)
|
|
Paralýza
normokalemická periodická
|
Kanál
sodný SCNA4, alfa podjednotka
|
|
Paralýza
tyrotoxická periodická
|
Kanál
draselný KCNE3 (Mirp2)
|
|
Paramyotonia
congenita
|
Kanál
sodný SCNA4, alfa podjednotka
|
|
Pseudohypoaldosteronismus,
typ 1 (AD)
|
Receptor
mineralokortikoidů (typ I)
|
|
Pseudohypoaldosteronismus,
typ 1 (AR)
|
Kanál
sodný epitelový (ENaC), podjednotky alfa, beta a gama
|
|
Střevní
hypomagnezémie (hypomagnezémie se sekundární hypokalcémií)
|
Kanál
kationtový TRPM6
|
|
Syndrom
Bartterův antenatální typ 1
|
Kotransportér
Na-K-Cl (NKCC2)
|
|
Syndrom
Bartterův antenatální typ 2
|
Kanál
draselný ROMK
|
|
Syndrom
Bartterův klasický, typ 3
|
Kanál
chloridový CLCNKB
|
|
Syndrom
Bartterův typ 4 se senzorickou hluchotou
|
Barttin
(BSND)
|
|
Syndrom
dlouhého QT (kongenitální) typ 1
|
Kanál
draselný KvLQT1
|
|
Syndrom
dlouhého QT (kongenitální) typ 2
|
Kanál
draselný Kv11.1
|
|
Syndrom
dlouhého QT (kongenitální) typ 3
|
Kanál
sodný Nav1.5
|
|
Syndrom
dlouhého QT (kongenitální) typ 4
|
Ankyrin
2 (Ankyrin B)
|
|
Syndrom
dlouhého QT (kongenitální) typ 5
|
Kanál
draselný KCNE1 (MinK)
|
|
Syndrom
dlouhého QT (kongenitální) typ 6
|
Kanál
draselný KCNE2 (MiRP1)
|
|
Syndrom
dlouhého QT (kongenitální) typ 7
|
Kanál
draselný (Kir2.1)
|
|
Syndrom
dlouhého QT (kongenitální) typ 8
|
Kanál
kalciový CACNA1C (CaV1.2)
|
|
Syndrom
Gitelmanův
|
Kotransportér
Na-Cl (NCCT)
|
|
Syndrom
Gordonův, pseudohypoaldosteronismus typ 2
|
Kináza
WNK1,
Kináza
WNK4
|
|
Syndrom
krátkého QT (kongenitální) typ 1
|
Kanál
draselný Kv11.1
|
|
Syndrom
krátkého QT (kongenitální) typ 2
|
Kanál
draselný KvLQT1
|
|
Syndrom
krátkého QT (kongenitální) typ 3
|
Kanál
draselný (Kir2.1)
|
|
Syndrom
Laurenceův-Moonův-Bardetův-Biedlův
|
Tetratricopeptide
repeat protein
|
|
Syndrom
Liddleův
|
Kanál
sodný epitelový (ENaC), podjednotky beta a gama
|
|
Syndrom
Loweho
|
Fosfatidylinositol
4,5-bisfosfát-5-fosfatáza (OCRL1)
|
|
Syndrom
nepřiměřené antidiurézy nefrogenní
|
Receptor
V2 pro ADH
|
|
Syndrom
Wolframův (AR)
|
Wolframin
|
|
Syndrom
Wolframův (mitochondriální )
|
-
|
|
Syndrom
zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů
|
11beta-hydroxysteroid
dehydrogenáza (typ II)
|