Endopeptidáza PHEX

Doporučený název: Phosphate-regulating neutral endopeptidase
Synonyma: PHEX (phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome), Phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked, Metalloendopeptidase homolog PEX, X-linked hypophosphatemia protein, Vitamin D-resistant hypophosphatemic rickets protein, HPDR, HPDR1, HYP, HYP1, PEX, XLH

EC 3.4.24.-

Gen a lokus: PEX, Xp22.2-p22.1

OMIM: 300550

Membránový enzym ze skupiny metalloendopetidáz. Zúčastňuje se procesů mineralizace dentinu a skeletu a ovlivňuje reabsorpci fosfátů v ledvinách. Kofaktorem je zinek (1 atom zinku na jednu podjednotku enzymu).

Vyskytuje se v buňkách proximálního tubulu. Patří do skupiny skupina endopeptidáz ovlivněných genem PHEX, jejíž členy jsou zapojeny v degradaci nebo aktivaci peptidových hormonů a zahrnující neutrální endopeptidázy (NEP; 120520), endotelin-konvertující enzym (ECE1; 600423) a Kell antigen krevní skupiny (110900).

Při poruše vzniká X-vázaná hypofosfátemická rachitis (HYP, OMIM 307800).

Další informace

Enzymy

X-vázaná hypofosfátemická rachitis

Antonín Jabor (2008-08-03)