X-vázaná dominantní hypofosfátemická rachitis (HYP, OMIM 307800) je způsobena poruchou endopeptidázy PHEX. Porucha je typická hypofosfátemií s postižené reabsorpce fosfátů v proximálním tubulu ledviny (podobně je tomu u osteomalacie indukovaná tumory).
Klinická manifestace X-vázané hypofosfátemické rachitis zahrnuje deformity skeletu, poruchy růstu, craniosynostózu, paravertebrální kalcifikace, pseudofraktury dolních končetin a svalovou hypotonii s počátkem v raném dětství. X-vázaná hypofosfátemická rachitis je nejčastější formou hypofosfátemie s incidencí 1 na 20 000.
Antonín Jabor (2008-08-03)