Brutonova agamaglobulinémie patří mezi primární protilátkové imunodeficience. Toto onemocnění je způsobeno vrozeným genovým defektem vázaným na chromozóm X. Prevalence je asi 1 na 100 000 obyvatel. Projevuje se opakovanými bronchitidami a bronchopneumoniemi, sinusitidami a otitidami. Postižení plic vede u neléčených nebo špatně léčených pacientů ke vzniku bronchiektazií a k fibrotickým změnám. Klinické obtíže se většinou objevují po šestém měsíci života (po poklesu hladiny mateřských transplacentárně přenesených imunoglobulinů), někdy však i později. Kromě častých infekcí trpí někteří pacienti artritidami, které jsou většinou infekční (mykoplasmové aj.). Laboratorně jsou velmi nízké hladiny všech imunoglobulinů. Terapie spočívá v substituční léčbě intravenózními imunoglobuliny (200-400 mg/kg ca v měsíčních intervalech), doplněné případně antibiotickou léčbou. Při této léčbě se pacienti dožívají dospělosti.
Další informace
Jiřina Bartůňková