Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Imunodeficit běžný variabilní (CVID)

BNAAG

Běžný variabilní imunodeficit - CVID (common variable immunodeficiency) patří mezi primární protilátkové imunodeficience. Prevalence je udávána 20 i více případů na 1000 000 obyvatel. Tato hypogamaglobulinémie byla dříve nazývána získaná nebo pozdě se objevující hypogamaglobulinémie, neboť se nejčastěji projeví mezi 20 až 30 lety života. Jedná se o onemocnění s dědičným základem. Pacienti zpočátku tvoří imunoglobuliny normálně, ale po určité době po různém podnětu dojde k útlumu tvorby protilátek. Klinický obraz a spektrum vyvolavatelů infekcí je stejný jako u pacientů s Brutonovou agamaglobulinémií. Častěji však dochází k různým projevům autoimunit, například autoimunitní thyreopatii, trombocytopenické purpuře, chronické atrofické gastritidě, někdy komplikované perniciózní anémií. Další častou neinfekční komplikací je výskyt granulomů v různých oblastech těla a s odpovídajícími klinickými projevy. Onemocnění někdy vyústí do lymfoproliferativního onemocnění (lymfom nebo karcinom zažívacího traktu aj.). Hypogamaglobulinémie spojená s výskytem thymomu se označuje jako Goodův syndrom. Nápadnější jsou u tohoto syndromu různé cytopenie, jinak se v průběhu ani léčbě neliší od CVID.

 

Laboratorně jsou sníženy vždy koncentrace IgG a IgA, zatímco hladina IgM může být u některých pacientů normální. Většina pacientů má v periferní krvi normální počet lymfocytů B. Lze prokázat i různé dysfunkce lymfocytů T. Terapie spočívá v substitučním podávání intravenózních imunoglobulinů, včasné antibiotické léčbě probíhajících infekcí, případně i v profylaktickém podávání antibiotik.

 

Další informace

Imunodeficience

 

Jiřina Bartůňková

.