Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - imunologie

Poruchy fagocytózy

BNAAK

Poruchy fagocytózy (resp. poruchy fagocytujících buněk) patří mezi primární imunodeficience

a mohou spočívat buď v jejich nedostatečné koncentraci nebo funkci. Sekundárně se jako porucha fagocytózy (opsonizační kapacity) může projevit protilátkový a komplementový imunodeficit nebo defekt dalších faktorů nutných pro proces fagocytózy. Negativně mohou funkce fagocytů ovlivňovat i autoprotilátky s reagující s membránovými nebo cytoplasmatickými antigeny neutrofilů.

 

Kvantitativní poruchy jsou různé formy agranulocytóz nebo neutropenií. Vrozené agranulocytózy jsou vzácné. Dospělosti se dožívají pacienti s tvz. cyklickou neutropenií. Tato choroba se léčí podáváním G-CSF, který stírá cykly neutropenií. Většina agranulocytóz je sekundárních, příčiny jsou uvedeny v odstavci o sekundárních imunodeficitech.

 

Z vrozených poruch funkce je nejtypičtější chronická granulomatózní choroba. Incidence je asi 1-5:1000 000. Příčinou je defekt některého z enzymů kyslíkového metabolismu vytvářejících aktivní baktericidní kyslíkové metabolity. Schopnost pohlcovat cizorodé mikroorganismy není porušena, ale pohlcené mikroorganismy nejsou usmrceny. Podle typu deficitního enzymu se jedná buď o chorobu vázanou na chromozóm X nebo o onemocnění recesivně dědičné. Infekce způsobují zejména mikroby produkující katalázu - stafylokoky, seracie, E. coli a jiné G- tyčky, plísně (kandidy, aspergily) a další. Onemocnění se projevuje od kojeneckého věku hnisavými infekcemi kůže, abscesy a granulomy v orgánech a hnisavými lymfadenitidami. Postižení jedinci se mohou při adekvátní léčbě dožít dospělého věku, vzácně je onemocnění diagnostikováno až v dospělosti.

Laboratorně je snížena baktericidní schopnost granulocytů, nulová je redukce tetrazoliových solí v NBT testu nebo nulové hodnoty respiračního vzplanutí v testu chemiluminiscence.

 

Další informace

Imunodeficience

 

Jiřina Bartůňková

.