Primární defekty buněčné imunity patří mezi primární imunodeficience.
Vrozené poruchy lymfocytů jsou způsobené poruchou genu(ů) kódujících některé
proteiny důležité pro jejich vývoj nebo funkci. Genová porucha vede
k absenci nebo dysfunkci určité molekuly. Tou může být membránový
receptor, signalizační protein účastnící se přenosu signálu z povrchu
buňky do jejího nitra, enzym, strukturální buněčný protein nebo secernovaný
glykoprotein. Jsou-li tyto molekuly důležité již v procesu diferenciace,
zapříčiní příslušné poruchy absenci celé lymfoidní linie. Poruchy
postihující vývoj nebo funkci lymfocytů T vedou podle úrovně defektu k poruše
buněčné imunity nebo ke kombinovanému defektu buněčné i protilátkové imunity.
Spektrum klinické manifestace poruch
funkce lymfocytů je důkazem toho, že lymfocyty zajišťují nejen obranu proti
infekčním činitelům, ale regulují také toleranci vůči vnitřním i vnějším
antigenům a zasahují i do regulace onkogeneze. Poruchy lymfocytů se projevují
totiž jako imunodeficience, tj. zvýšenou náchylností k infekcím, ale mohou
vést navíc k autoimunitním chorobám (zejména autoimunitním cytopeniím), k
alergiím a zvýšené náchylnosti k maligním onemocněním.
Diagnostika těchto poruch spočívá
v rozboru rodinné anamnézy (řada chorob je dědičných), klinických příznaků
a laboratorního vyšetření. To je zaměřeno především na stanovení koncentrace
imunoglobulinů v séru a koncentrace i relativního zastoupení lymfocytů
v krevním obraze a diferenciálním rozpočtu, doplněné stanovením
lymfocytárních subpopulací průtokovou cytometrií. Další vyšetření jsou
specializovaná, cílená podle předpokládané úrovně defektu. Přesná laboratorní
imunologická, případně molekulárně genetická diagnostika imunodeficiencí je
východiskem pro případnou prenatální diagnostiku.
Další informace
Genetické
poruchy lysozomálního systému
Jiřina Bartůňková
.