Familiární lymfoproliferativní syndrom s autoimunitou (ALPS) patří mezi defekty v apoptóze lymfocytů. Pro syndrom ALPS je charakteristická kombinace projevů autoimunitních (hemolytická anémie, trombocytopenie) s benigní lymfoproliferací vedoucí k infiltraci lymfatických orgánů (splenomegalie, uzlinový syndrom) dvojitě negativními CD4-CD8- lymfocyty T. Ve starší literatuře byl popsán jako syndrom Canale-Smith. Incidence známa není. Molekulová podstata tkví v poruše exprese molekuly Fas (CD95) (ALPS typ I) nebo jejího ligandu FasL (ALPS typ II), ev. v dalších molekulách zúčastněných v procesu apoptózy aktivovaných lymfocytů T (ALPS III). V krevním obraze je lymfocytóza relativní i absolutní. Typizace lymfocytárních subpopulací prokazuje zvýšené zastoupení dvojitě negativních CD4-CD8- T lymfocytů. Lymfocyty B jsou zmnožené, NK buňky normální. Přítomné jsou autoprotilátky jak proti krevním elementům, tak proti orgánově nespecifickým strukturám. Laboratorní diagnóza spočívá ve funkčních testech apoptózy indukované přes Fas receptor, případně molekulárně genetická analýza oblasti genu APT1. Prognóza pacientů s ALPS je různá, lze jej identifikovat i u dospělých osob. Projevy autoimunity i lymfoproliferace mají tendenci se s věkem zmírňovat. Riziko malignit existuje, ale není dosud vyčísleno. Léčba spočívá pouze v symptomatické terapii autoimunitních projevů. Splenektomie může zmírnit projevy hematologických cytopenií, ale vzrůstá riziko postsplenektomického imunodeficitu a sepse.
Další informace
Jiřina Bartůňková
.