Bloomův syndrom patří mezi primární imunodeficience, konkrétně mezi syndromy se zvýšenou lomivostí chromozomů. Je z dalších variant v této skupině. Kromě imunodeficience, lomivosti chromozómů a rizika maligních onemocnění je charakterizován proporcionálním nanismem. V popředí klinických obtíží jsou také kožní projevy připomínající lupus. Gen BS kóduje protein fylogeneticky velmi konzervovaný s helikázovou aktivitou; účastní se buněčného cyklu.
Další informace
Jiřina Bartůňková