Deficit 11beta- hydroxylázy představuje asi 5 % enzymatických bloků a jeho incidence je 1:100 000
porodů. Zvýšená produkce androgenů se projeví jako u deficitu
21-hydroxylázy. Nadprodukce 11‑deoxykortikosteronu (DOK)
s mineralokortikoidním účinkem může vézt k hypertenzi a hypokalémii.
Pro diagnózu je rozhodující průkaz
vysokých hladin 11-deoxykortisolu, jsou zvýšeny i další steroidy včetně
17-hydroxyprogesteronu, androstendionu a DHEA. V moči je zvýšené
vylučování 17-KS, ale také 17-OHCS (protože metabolity 11-deoxykortisolu jsou
měřeny jako 17-OHCS).
Léčba spočívá opět
v blokádní terapii kortikoidy, která může po poklesu DOK demaskovat
deficit aldosteronu.
Další informace
Klinická
biochemie hormonálních poruch
Jan Čáp
.