Deficit dehydrogenázy 3beta-hydroxysteroidů je v klasické formě, která se projevuje
deficitem glukokortikoidů, mineralokortikoidů i pohlavních steroidů, při
narození vzácná. Mírná neklasická forma se může projevit hirsutismem a poruchou
menstruačního cyklu. Pro diagnózu je rozhodující průkaz abnormálního poměru
steroidů Δ5 (s dvojnou vazbou v poloze 5) ke steroidům
Δ4 (s dvojnou vazbou v poloze 4) bazálně a po stimulaci
pomocí ACTH.
Léčba je obdobná jako u
deficitu 21-hydroxylázy, někdy jsou nutné i pohlavní
steroidy.
Jan Čáp
.