Multifaktoriální onemocnění (také komplexní onemocnění) jsou typem geneticky podmíněných onemocnění vyvolaných následkem kombinovaného působení malých genových variant (multifaktoriální dědičnost), které v součtu podmiňují predispozici k onemocnění /postižení, modifikujících genů a faktorů zevního prostředí. Podíl genetických a environmentálních faktorů se v různých rodinách může lišit. Současné studie genových variant (polymorfismů) umožňují vymezovat podíl genetických a environmentálních faktorů. Multifaktoriálně podmíněná onemocnění/postižení mají tendenci se v rodinách opakovat, ale nevykazují v rodokmenech typické rysy monogenní dědičnosti.

Multifaktoriálně podmíněná onemocnění jsou populačně velmi významná, patří mezi ně diabetes mellitus, hypertense, ischemická choroba srdeční, schizofrenie, ale i celá řada vývojových vad jako rozštěpové a vrozené srdeční vady. Odhaduje se, že se v dětské populaci vyskytují v 5 %, ale v dospělé populaci jimi trpí více než 60 % jedinců.

Multifaktoriální (komplexní) onemocnění – interakce predisponujících genů (variant), modifikujících genů a faktorů zevního prostředí. (Dle Ali J Marian : Genetics for cardiologists, Remedica London 2000).

Literatura

· Gelehrter D.T., Collins F.S., Ginsgurg D.: Principles of Medical Genetics, Williams & Wilkins, Baltimore, 1998.

· Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. : Thompson & Thompson Genetics in Medicine, W.B. Saunders, Philadelphia 2001

· Marian A.J.: Genetics for Cardiologists, Remedica, London, 2000

Další informace

· Klinická genetika

· Dědičnost multifaktoriální

· Klinická genetika: základní pojmy

· Molekulární cytogenetika

· Metody molekulárně genetické

Petr Goetz