Histidinémie je
dědičná porucha metabolismu histidinu.
Synonyma:
Histidinemia, Histidine ammonia lyase deficiency
McKusick (OMIM): 235800
Podstata: příčinou je deficit kožní a jaterní histidázy (L-histidin amoniak lyázy, EC 4.3.1.3), který
způsobuje zpomalení přeměny histidinu na
urokánovou kyselinu.
Dědičnost: autozomálně recesivní
Chromozomální lokalizace: 12q22-q23
Výskyt: jedna z nejčastějších dědičných metabolických poruch (incidence 1:10 000
Typy: benigní a maligní
Klinický obraz: histidinémie je zřejmě ve většině
případů benigní, ačkoliv za jistých okolností může způsobovat onemocnění CNS
zaznamenané u několika málo pacientů. Mezi základní známky patří lehká mentální
retardace, porucha řeči, ataxie, poruchy růstu, křeče, hypopigmentace. U převažující benigní formy jsou typické světlé
vlasy, modré oči, lehká mentální retardace, poruchy řeči. U maligní formy
výrazná mentální retardace, křeče, ataxie, poruchy růstu a hypopigmentace.
Laboratorní diagnostika: zvýšená koncentrace histidinu v krvi, moči
a likvoru, zvýšená kyselina imidazolpyrohroznová a nepřítomnost kyseliny urokánové v moči,
snížená nebo chybějící aktivita histidázy v kůži, mutační analýza se
neprovádí.
Léčba: Terapie většinou není nutná, u maligní formy
dieta se sníženým obsahem histidinu.
Prenatální diagnostika: není indikována pro předpokládanou neškodnost onemocnění.
Sekundární zvýšené vylučování histidinu - histidinurie provází
těhotenství, je častá u hypotrofiků, nedonošenců a při zvýšené konzumaci
bílkovin.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R. Scriver, Arthur L. Beaudet, William S. Sly, and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA, 2001. ISBN 0-07-116336-0.
Další informace