Poruchy metabolismu histidinu

Poruchy metabolismu histidinu

 

Histidinémie	Histidinemia	OMIM: 235800
Deficit urokanázy	Urocanase deficiency	OMIM: 276880
Formiminoglutamová acidurie	Formiminotransferase deficiency	OMIM: 229100

 

Histidinémie je jedna z nejčastějších dědičných metabolických poruch. Ve většině případů je benigní, ačkoliv za jistých okolností může způsobovat onemocnění CNS. Deficit urokanázy a formiminoglutamová acidurie jsou velmi vzácné poruchy metabolismu histidinu.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Evženie Pospíšilová, Jiřina Lukášková,

recenze Sylvie Šťastná