Neketotická hyperglycinémie
Definice: dědičná metabolická porucha
v degradaci glycinu
Synonyma: non-ketotic hyperglycinemia; NKH; glycine
encephalopathy
Klasifikace (Blau, 2003): 3.3
McKusick (OMIM): 238300, 238330, 238310, 605899
Chromozomální
lokalizace: 9p22,
3p21.1-21.2
Defekt: 2.1.1.10; glycin štěpící systém (GCS)
Patogeneze: glycin jakožto neurotransmiter ve své
zvýšené koncentraci v CNS ovlivňuje funkci NMDA receptorů
Dědičnost: AR
Výskyt: vzácný; v ČR zachyceno několik
případů
Klinické
symptomy:
Neonatální forma (nejčastější): v prvních dnech života se objevuje apatie, hypotonie, křeče,
apnoe, později psychomotorická retardace různého stupně a epilepsie (často
farmakorezistentní).
Infantilní forma: po 6. měsíci věku křeče, mentální retardace.
Forma s pozdním začátkem: byly popsány různé neurologické příznaky (progresivní spastická
paraparéza a atrofie optiku, mírná mentální retardace a choreoatetóza, mentální
retardace a křeče).
Tranzientní forma:
příznaky jako neonatální forma, odeznívá během týdnů a u většiny případů je bez
následků.
Laboratorní
diagnostika:
Rutinní vyšetření:
bez zvláštních nálezů
Speciální
vyšetření: (S,)L_Gly; poměr L_Gly/S_Gly; ¯aktivita GCS v játrech
Diferenciální
diagnostika: ketotická
hyperglycinémie při některých organických acidémiích, hyperglycinémie při
terapii valproátem, hyperglycinémie při D-glycerové acidémii
Léčba: kauzální není známá. Částečný efekt mají
antagonisté NMDA receptorů (dextromethorphan). Na-benzoát konjugací
s glycinem zvýší jeho vylučování z organismu.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace
Radko Souček, Josef Hyánek, Jiřina Lukášková, Eva Košťálová