|
Název |
Defekt |
OMIM |
|
|
glycin štěpící
systém |
605899, 238300,
238330, 238310 |
|
Deficit 3-fosfoglycerát dehydrogenázy |
3-fosfoglycerát
dehydrogenáza |
601815 |
Patogeneze uvedených velmi vzácných defektů (v ČR
zachycen na několika případech první jmenovaný) předpokládá dysbalanci
metabolismu neuromodulátorů glycinu a serinu.
Klinické
symptomy: společným
příznakem je závažné postižení centrálního nervového systému
s psychomotorickou retardací a křečemi, které manifestuje nejčastěji
v novorozeneckém věku.
Typ dědičnosti: autozomálně recesivní.
Laboratorní
nálezy: v tělních
tekutinách detekujeme abnormální koncentrace glycinu a/nebo serinu.
Někteří autoři sem
řadí rovněž poruchy
metabolismu iminokyselin, poruchy metabolismu beta a
gama-aminokyselin a D- glycerovou acidémii.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace
·
ENC: Dědičné poruchy
metabolismu
Radko Souček, Antonín Jabor, Eva Košťálová