Synonyma: hyperornithinemia with gyrate atrophy of retina and choroidea; OAT deficiency

McKusick (OMIM): 258870

Defekt: EC 2.6.1.13; ornithin aminotransferáza

Chromozomální lokalizace: 10q26.13

Definice: Defekt degradace ornithinu s oftalmologickými symptomy

Dědičnost: AR

Výskyt: velmi vzácný, v ČR dosud nezachycen

Věk manifestace: ranné dětství

Laboratorní diagnostika:

Rutinní vyšetření: bez zvláštních nálezů

Speciální vyšetření: S,U,L_Orn; ¯ornitin aminotransferáza v lymfocytech, fibroblastech, játrech, svalu nebo koříncích vlasů

Diferenciální diagnostika: HHH-syndrom

Patogeneze: předpokládá se oftalmotoxicita vysokých koncentrací ornitinu

Klinika: gyrátová atrofie cévnatky a sítnice, myopie, šeroslepost, v dospělosti slepota

Léčba: pyridoxin, nízkobílkovinná dieta příp. s omezením argininu (pyridoxin non-responzivní případy)

Prognóza: dobrá, je-li včas zahájena léčba

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

Radko Souček, Josef Hyánek, Jiřina Lukášková

Hyperornitinémie s gyrátovou atrofií