Hyperlysinémie
I; familial hyperlysinemia; periodic hyperlysinemia;
congenital lysine intolerance with periodic ammonia intoxication; periodic
hyperammonemia, hyperlysinemia and homocitrullinuria; 2‑aminoadipic
semialdehyde synthetase deficiency
OMIM: 238700
Defekt: EC 1.5.1.8; lysin-ketoglutarát reduktáza (tato
aktivita se nachází na proteinu
a-aminoadipátsemialdehyd
syntháza)
Chromozomální lokalizace: 7q31.32
Definice: Defekt degradace lysinu u některých případů údajně
s neurologickými příznaky, některými autory považován za benigní
Dědičnost: AR
Výskyt: velmi vzácný, v ČR dosud nezachycen
Věk manifestace: batolecí
Laboratorní diagnostika:
Rutinní vyšetření: bez zvláštních nálezů
Speciální vyšetření: S,U_Lys; ¯lysin-ketoglutarát
reduktáza ve fibroblastech
Diferenciální diagnostika: hyperlysinémie II (sacharopinurie)
Patogeneze: lysin ve vysoké koncentraci může
inhibovat enzymy močovinového cyklu (zvl. arginázu) a tak způsobovat mírnou
hyperamonémii; další možné účinky lysinu nejsou prokázány
Klinika: od
batolecího věku některé případy motorická nebo mentální retardace, křeče,
svalová hypotonie a spasticita/hyperreflexie; od dětství některé případy
uvolněné vazy a nízký vzrůst; kauzalita mezi defektem a příznaky není však
prokázána
Léčba: není
Další
informace
Radko
Souček, Jiřina Lukášková