|
Název |
Defekt |
OMIM |
|
lysin-ketoglutarát
reduktáza |
OMIM: 238700 |
|
|
sacharopin
dehydrogenáza |
OMIM: 268700 |
|
|
2-aminoadipát
aminotransferáza/ 2-oxoadipát
dehydrogenáza |
OMIM: 204750,
245130 |
|
|
hydroxylysin
kináza |
OMIM: 236900 |
Společným rysem uvedených poruch je defektní sacharopinová
dráha odbourávání lysinu resp. dráha odbourávání hydroxylysinu (pocházejícího
z kolagenu). Některé případy těchto velmi vzácných defektů mají
neurologické příznaky (první a třetí jmenované pouze údajně, některými autory
jsou považovány za benigní) s manifestací od neonatálního (a-aminoadipová acidurie) přes batolecí
(hyperlysinémie I a hydroxylysinémie) po dospělý věk (hyperlysinémie II).
Patogeneze není prozkoumána. V tělních tekutinách detekujeme zvýšenou
koncentraci lysinu resp. jeho metabolitů. Mutační analýza u prvních třech
jmenovaných je možná, prenatální diagnostika není u žádné z nich
popsána. Léčba není známa.
Někteří autoři sem
neřadí druhé dvě jmenované; zato námi uvedené společně diskutují
s hyperpipekolátémií, intolerancí bílkovin s lysinurií (LPI),
glutarovou acidurií typu I; případně též s poruchami metabolismu ornitinu
a tryptofanu.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Radko Souček
.