Glutarová acidurie II. typu je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi poruchy mitochondriální beta-oxidace mastných kyselin
Synonyma: Multiple
acyl-CoA dehydrogenation defect (electron transfer flavoprotein-alfa defect),
glutarová acidurie II. Typu, Mnohočetný deficit acyl-CoA-dehydrogenáz
McKusick (OMIM):
231680
Chromozomální lokalizace: 15q23-q25, 19q13.3, 4q32-ter
Dědičnost:
autozomálně recesivní
Výskyt: vzácný
Porucha a její riboflavinsensitivní forma má velmi široké spektrum
klinických příznaků od letální neonatální formy s metabolickou acidosou,
renálními cystami a dysplazií mozku po mírnou pozdní formu s myopatií a
intolerancí fyzické zátěže. Na klinické úrovni nelze od sebe rozeznat 3
genetické formy onemocnění.
Je snížená funkce
všech acyl-CoA-dehydrogenáz včetně aktivity glutaryl-CoA-dehydrogenázy a
dehydrogenázy pro větvené acyl-CoA. V moči jsou zvýšené dikarboxylové
kyseliny, kyseliny glutarová a etylmalonová a acylglyciny (izobutyrylglycin,
izovalerylglycin, 2-metylbutyrylglycin, hexanoylglycin, fenylpropionylglycin,
suberylglycin). Při vyšetření profilu acylkarnitinů v krvi metodou
tandemové hmotnostní spektrometrie nalézáme zvýšené koncentrace celého spektra
acylkarnitinů.
Podkladem je defekt
v alfa nebo beta podjednotce elektrony přenášejícího flavoproteinu nebo
deficit dehydrogenázy elektrony přenášejícího flavoproteinu.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Petr Chrastina, Eva Hrubá