Hyperprolinémie I

OMIM: 239500

Defekt: EC 1.5.1.2; prolin oxidáza = prolin dehydrogenáza

Chromozomální lokalizace: 22q11.21

Definice: Defekt v degradaci prolinu, benigní

Dědičnost: AR

Výskyt: vzácný, v ČR dosud nezachycen

Věk manifestace: případy popsány náhodně v různém věku

Laboratorní diagnostika:

Rutinní vyšetření: bez zvláštních nálezů

Speciální vyšetření: S_Pro; U_Pro,Hyp,Gly; normální U_pyrrolin-5-karboxylát;

Diferenciální diagnostika: familiální iminoglycinurie, transitorní iminoglycinurie, hyperprolinémie II

Klinika: popsány rozličné symptomy, není prokázáno zda jsou následkem defektu, často asymptomatický průběh

Léčba: -

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

Další informace

Hyperprolinémie typu I