Tryptofanurie; tryptophanuria; tryptophanemia;
familial hypertryptophanemia with dwarfism
OMIM: 276100, 600627
Defekt: EC 1.13.11.11,
Tryptofan 2,3-dioxygenáza
Enzymový
defekt není některými autory považován za prokázaný.
Chromozomální
lokalizace: 4q31
Definice: Defekt degradace tryptofanu u některých případů se symptomy deficience
niacinu a malým vzrůstem
Dědičnost: AR
Výskyt: velmi vzácný, v ČR dosud
nezachycen
Věk
manifestace:
batolecí
Laboratorní
diagnostika:
Rutinní
vyšetření: bez zvláštních nálezů???
Speciální
vyšetření: S,U_Trp; U_indolové deriváty
Diferenciální
diagnostika:
Hartnupova choroba, malabsorpce tryptofanu, pelagra, Hodgkinova choroba,
chronická granulomatóza, deficit pyridoxinu, celiakie, schizofrenie, revmatická
onemocnění
Patogeneze: relativní nedostatek niacinu mnůže
vést k pelagroidním projevům a fotosenzitivitě; někteří autoři
předpokládají porušení biosyntézy serotoninu
Klinika: některé případy od batolecího věku
fotosenzitivita, ataxie, mentální a motorická retardace, od dětství spasticita,
poruchy řeči, malý vzrůst, v dospělosti poruchy zraku a sluchu, popsány
asymptomatické případy
Léčba: nikotinamid
Literatura
Další informace
Poruchy metabolismu tryptofanu