Poruchy
metabolismu tryptofanu
|
Název |
Defekt |
OMIM |
|
tryptofan-2,3-dioxygenáza |
276100, 600627 |
|
|
kynurenináza |
223800 |
|
|
renální/intestinální
transportér neutrálních aminokyselin |
234500 |
|
|
intestinální
transportér tryptofanu |
211000 |
První dva uvedené
defekty byly popsány na několika málo jedincích, druhé dva jsou poměrně
častější. Společným rysem je dysbalance metabolitů dráhy odbourávání
tryptofanu. Dráha je buď přerušena defektem jednoho z degradačních enzymů
nebo je celkově nerozvinuta díky depleci samotného tryptofanu vlivem
malabsorpce. Patogeneze pak předpokládá porušenou biosyntézu
nikotinamidu s pelagroidními a dalšími projevy s manifestací od
neonatálního věku. V moči detekujeme zvýšené koncentrace tryptofanu a
dalších indolových sloučenin. Mutační analýza je možná, prenatální
diagnostika není popsána. Léčba je možná.
Někteří autoři tuto
skupinu uvádí společně s defekty metabolismu ornitinu a lysinu; druhé dva
námi zařazené bývají diskutovány s poruchami transcelulárního transportu
aminokyselin.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Radko Souček