Leucinóza ("Choroba javorového sirupu") (OMIM *
277100) je vzácné dědičné metabolické onemocnění způsobené deficitem
dekarboxylázového systému větvených aminokyselin (především leucinu, dále i izoleucinu a valinu), což vede k
nahromadění jejich oxokyselin v organismu, jež vyvolává metabolickou acidózu a
dává onemocnění i tento podivný název, protože dech, pot i moč pacienta
připomíná svým charakterem příjemnou vůni javorového sirupu.
Klinický obraz: u klasické formy
novorozenec již 5.-10.den po narození špatně pije, nastupuje letargie, která se
prohlubuje až do komatu, objevuje se hypertonie, opistotonus, křeče.
Intermitentní formy jsou jen mírně klinicky vyjádřeny. Existují i formy
responzivní na thiamin.
Laboratorní nález: v krvi vysoká hladina leucinu(až 3000 µmol/l, stejně i valinu
a izoleucinu). Diagnosticky významný
je nález alloizoleucinu. Oxokyseliny těchto
aminokyselin (2-oxoisovalerová, 2-oxoisokapronová a 2-oxo-3-methylvalerová) až
100x zvýšeny v moči.
Léčba: v akutní fázi
peritoneální dialýza, dostatečný přívod tekutin, zajištění bazálního
metabolismu glukosou, kontinuální přívod insulinu; v chronické fázi omezený
přísun bílkovin, které jsou nahrazeny směsí aminokyselin bez leucinu,
isoleucinu a valinu (ILV-AM (Maizena). U intermitentních forem může dojít k
acidóze jen při větší zátěži
organismu (nemoc, fyzická zátěž).
Další informace
Josef Hyánek