Formiminoglutamová acidurie je dědičná porucha metabolismu histidinu.
Synonyma: Formiminotransferase deficiency, Glutamate
Formiminotransferase Deficiency, FIGLU-urie
McKusick (OMIM): 229100
Podstata: Příčinou je deficit glutamát
formimidoyltransferázy (EC 2.1.2.5) v játrech, která katalyzuje tvorbu
kyseliny formiminotetrahydrolistové
z kyseliny formiminoglutamové.
Dědičnost: autozomálně recesivní
Chromosomální lokalizace: 21q22.3
Výskyt: velmi vzácný, v literatuře bylo popsáno přibližně 20 pacientů, v ČR nebylo onemocnění dosud diagnostikováno
Klinický obraz: U symptomatických pacientů patří mezi
klinické známky psychomotorická retardace, hypertonie dolních končetin, omezená
pohyblivost, retinitida. Vzhledem k záchytu řady osob s biochemickým
fenotypem a absencí jakýchkoliv klinických abnormalit se pochybuje o klinické
závažnosti této nemoci.
Laboratorní
diagnostika: V moči je zvýšené
vylučování formiminoglutamátu
(FIGLU). FIGLU je také vylučován při nedostatku folátů nebo kobalaminu. Zvýšené
vylučování kyseliny glutamové (z dekompozice kyseliny formiminoglutamové) a
kyseliny hydantoin-5-propionové v moči. Poruchu lze potvrdit
průkazem chybějící nebo snížené aktivity glutamát formiminotransferázy
v játrech, mutační analýza se
neprovádí.
Léčba: nepovažuje se za potřebnou, u některých symptomatických pacientů byla prokázána biochemická odpověď při podávání folátů či methioninu
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R. Scriver, Arthur L. Beaudet, William S. Sly, and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA, 2001. ISBN 0-07-116336-0.
Další informace:
Evženie Pospíšilová, Viktor Kožich