a-aminoadipová
acidurie;
2-aminoadipic/2-oxoadipic aciduria
OMIM: 204750, 245130
Defekt: EC 2.6.1.39,
2-aminoadipát transamináza
Některé případy
vylučovaly zvýšené množství 2-oxoadipové kyseliny, což některé autory vedlo
k podezření, že defektní 2-oxoadipát dehydrogenáza (nemá EC number; snad
jde o 2-oxoglutarát dehydrogenázu EC 1.2.4.2.?); tento defekt však nebyl
prokázán. Někteří autoři diskutují pouze
2-oxoadipovou acidurii a 2-aminoadipovou acidurii považují za její
variantu.
Chromozomální
lokalizace: 4q33
Definice: Defekt
v metabolismu lysinu v některých případech s neurologickými a jinými
symptomy, některými autory považovaný za benigní
Dědičnost: AR
Výskyt: velmi vzácný, v ČR dosud nezachycen
Věk manifestace: neonatální
Laboratorní
diagnostika:
Rutinní
vyšetření: u některých
případů metabolická acidóza
Speciální
vyšetření: S,U_2-aminoadipát
¯2-aminoadipát aminotransferáza ve fibroblastech
Diferenciální
diagnostika:
Klinika: některé případy od narození svalová
hypotonie a edém na končetinách; některé případy od batolecího věku PMR, křeče,
dysmorfie, neprospívání, srdeční anomálie, defekt B-lymfocytů; celkově bez
charakteristického fenotypu; navíc kauzalita mezi defektem a příznaky není
prokázána
Léčba: není
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Radko Souček, Josef Hyánek, Jiřina Lukášková