Diabasická
acidurie (lysinurická proteinová intolerance, OMIM 222700) je dědičná metabolická porucha transportu dibazických
aminokyselin – L-argininu,
lysinu, ornitinu
v ledvinném tubulu a v tenkém střevě, při které je
zvýšeno jejich vylučování močí a stolicí.
Klinicky se projevuje zvracením, průjmy,
zástavou růstu,
dystrofií, někdy
až křečemi a komatem z hyperamonemie následkem poruchy funkce močovinového
cyklu. Léčba
spočívá v omezení příjmu bílkovin,
podávání citrulinu.
Ostatní léčba viz hyperamonemie.
Další informace: